摘要：对于中小学学生来讲，汉字是语言学习的基础，是引导学生顺利展开阅读的奠基石，在基因突变是什么意思和近义词一文中由51培训网小编鸿朗于2018/4/26为大家详细进行整理，包括基因突变是什么意思和近义词、近义词、反义词及发音等信息，请跟着小编一起来学习吧。

读音：jī yīn tū biàn

注音：ㄐㄧ ㄧㄣ ㄊㄨ ㄅㄧㄢˋ

基本解释： 基因结构的改变。由于某种原因，构成基因的核苷酸种类、数量和排列顺序发生变化，从而导致基因的改变。有人工通过辐射或化学药物处理引起的诱发突变和非人工引起的自然突变两种。基因结构的改变常使原基因决定的性状发生变异，出现突变型。

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转基因技术的意思及读音

读音：

注音：

基本解释： 基本解释　　转基因技术的定义　　将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰，这一技术称之为转基因技术。人们常说的"遗传工程"、"基因工程"、"遗传转化"均为转基因的同义词。经转基因技术修饰的生物体在媒体上常被称为"遗传修饰过的生物体"(Geneticallymodifiedorganism，简称GMO)。详细解释　　几种常用的植物转基因方法　　遗传转化的方法按其是否需要通过组织培养、再生植株可分成两大类，第一类需要通过组织培养再生植株，常用的方法有农杆菌介导转化法、基因枪法;另一类方法不需要通过组织培养，目前比较成熟的主要有花粉管通道法。　　1.农杆菌介导转化法　　农杆菌是普遍存在于土壤中的一种革兰氏阴性细菌，它能在自然条件下趋化性地感染大多数双子叶植物的受伤部位，并诱导产生冠瘿瘤或发状根。根癌农杆菌和发根农杆菌中细胞中分别含有Ti质粒和Ri质粒，其上有一段T-DNA，农杆菌通过侵染植物伤口进入细胞后，可将T-DNA插入到植物基因组中。因此，农杆菌是一种天然的植物遗传转化体系。人们将目的基因插入到经过改造的T-DNA区，借助农杆菌的感染实现外源基因向植物细胞的转移与整合，然后通过细胞和组织培养技术，再生出转基因植株。　　农杆菌介导法起初只被用于双子叶植物中，近年来，农杆菌介导转化在一些单子叶植物(尤其是水稻)中也得到了广泛应用。　　2.基因枪介导转化法　　利用火药爆炸或高压气体加速(这一加速设备被称为基因枪)，将包裹了带目的基因的DNA溶液的高速微弹直接送入完整的植物组织和细胞中，然后通过细胞和组织培养技术，再生出植株，选出其中转基因阳性植株即为转基因植株。与农杆菌转化相比，基因枪法转化的一个主要优点是不受受体植物范围的限制。而且其载体质粒的构建也相对简单，因此也是目前转基因研究中应用较为广泛的一种方法。　　3.花粉管通道法　　在授粉后向子房注射合目的基因的DNA溶液，利用植物在开花、受精过程中形成的花粉管通道，将外源DNA导入受精卵细胞，并进一步地被整合到受体细胞的基因组中，随着受精卵的发育而成为带转基因的新个体。该方法于80年代初期由我国学者周光宇提出，我国目前推广面积最大的转基因抗虫棉就是用花粉管通道法培育出来的。该法的最大优点是不依赖组织培养人工再生植株，技术简单，不需要装备精良的实验室，常规育种工作者易于掌握。　　常用的动物转基因技术　　1.显微注射法　　在显微镜下，用一根极细的玻璃针(直径1-2微米)直接将DNA注射到胚胎的细胞核内，再把注射过DNA的胚胎移植到动物体内，使之发育成正常的幼仔。用这种方法生产的动物约有十分之一是整合外源基因的转基因动物。　　2.体细胞核移植方法　　先在体外培养的体细胞中进行基因导入，筛选获得带转基因的细胞。然后，将带转基因体细胞移植到去掉细胞核的卵细胞中，生产重构胚胎。重构胚胎经移植到母体中，产生的仔畜百分之百是转基因动物。　　转基因技术与传统技术的关系　　自从人类耕种作物以来，我们的祖先就从未停止过作物的遗传改良。过去的几千年里农作物改良的方式主要是对自然突变产生的优良基因和重组体的选择和利用，通过随机和自然的方式来积累优良基因。遗传学创立后近百年的动植物育种则是采用人工杂交的方法，进行优良基因的重组和外源基因的导入而实现遗传改良。　　因此，转基因技术与传统技术是一脉相承的，其本质都是通过获得优良基因进行遗传??与传统育种技术有两点重要区别。第一，传统技术一般只能在生物种内个体间实现基因转移，而转基因技术所转移的基因则不受生物体间亲缘关系的限制。第二，传统的杂交和选择技术一般是在生物个体水平上进行，操作对象是整个基因组，所转移的是大量的基因，不可能准确地对某个基因进行操作和选择，对后代的表现预见性较差。而转基因技术所操作和转移的一般是经过明确定义的基因，功能清楚，后代表现可准确预期。因此，转基因技术是对传统技术的发展和补充。将两者紧密结合，可相得益彰，大大地提高动植物品种改良的效率。　　下面分别对转基因动物和转基因植物来进行描述。　　一、转基因植物　　转基因植物是基因组中含有外源基因的植物。它可通过原生质体融合、细胞重组、遗传物质转移、染色体工程技术获得，有可能改变植物的某些遗传特性，培育高产、优质、抗病毒、抗虫、抗寒、抗旱、抗涝、抗盐碱、抗除草剂等的作物新品种。而且可用转基因植物或离体培养的细胞，来生产外源基因的表达产物，如人的生长素、胰岛素、干扰素、白介素2、表皮生长因子、乙型肝炎疫苗等基因已在转基因植物中得到表达。　　二、转基因动物　　转基因动物就是基因组中含有外源基因的动物。它是按照预先的设计，通过细胞融合、细胞重组、遗传物质转移、染色体工程和基因工程技术将外源基因导入精子、卵细胞或受精卵，再以生殖工程技术，有可能育成转基因动物。通过生长素基因、多产基因、促卵素基因、高泌乳量基因、瘦肉型基因、角蛋白基因、抗寄生虫基因、抗病毒基因等基因转移，可能育成生长周期短，产仔、生蛋多和泌乳量高，生产的肉类、皮毛品质与加工性能好，并具有抗病性，已在牛、羊、猪、鸡、鱼等家养动物中取得一定成果。　　还可将转基因动物作为生物工厂(Biofactories),如以转基因小鼠生产凝血因子IX、组织型血纤维溶酶原激活因子(t-PA)、白细胞介素2、α1-抗胰蛋白酶，以转基因绵羊生产人的α1-抗胰蛋白酶，以转基因山羊、奶牛生产LAt-PA，以转基因猪生产人血红蛋白等，这些基因产品具有高效、优质、廉价与相应的人体蛋白具有同样的生物活性，且多随乳汁分泌，便于分离纯化。　　但由于转基因动物受遗传镶嵌性和杂合性的影响，其有性生殖后代变异较大，难以形成稳定遗传的转基因品系。因而，尝试从受体动物细胞中分离出线粒体，以外源基因对其进行离体转化，再将转基因线粒体导入受精卵，所发育成的转基因动物雌性个体外培养的卵细胞与任一雄性个体交配或体外人工授精，由于线粒体的细胞质遗传，其有性后代可能全都是转基因个体。　　转基因水稻从实验室走向田野　　据新华社杭州电广受世人关注的转基因水稻研究正从实验室走向田野，记者最近从中国水稻研究所获悉，转基因水稻已进入大田释放阶段，现正申请商品化生产。　　1996年，中国水稻研究所以黄大年研究员为首的课题组，在世界上首次研究出了抗除草剂转基因杂交稻，为解决长期以来困扰杂交稻制种纯度问题提供了新方法。这项成果名列由我国500位两院院士评选出的“1997年中国十大科技进展”榜首。之后，课题组又成功配制出抗除草剂转基因直播水稻，可省工省时除尽稻田杂草。　　去年3月，中国水稻所与浙江钱江生物化学股份有限公司联合组建了浙江金穗农业基因工程有限公司，正式拉开了将转基因水稻推向产业化的序幕。　　目前，黄大年等人已选育出一批优良的转基因水稻组合和新品系，经农业部基因产品安全委员会的安全审定和批准，这些新品种已开始在浙江的富阳、临安、丽水等地进行继实验室研究和中间试验后的大田释放和试种示范，并正在向有关部门申请商品化生产。　　转基因食品你敢吃吗?　　2000年3月，克隆小猪“横空出世”。随之而来，欧美之间也为转基因食品吃与不吃的问题争论不休。在我国，转基因食品还比较罕见，到目前为止，经农业部生物工程安全委员会准许商业化的转基因作物仅有6种，其中有3种涉及食品，两种西红柿、一种甜椒。但是，随着我国加入WTO的推进和全球经济一体化的到来，食用转基因食品将成为不可回避的现实。那么，什么是转基因食品?转基因食品到底能不能吃?　　十几年来一直从事基因工程方面研究的中国农业大学食品学院院长、博士生导师罗云波教授的答疑或许能为转基因食品的食用者壮壮胆。　　转基因食品的由来　　所谓转基因食品，就是利用分子生物学技术，将某些生物的基因转移到其它物种中去，改造生物的??向人类所需要的目标转变，以转基因生物为直接食品或为原料加工生产的食品就是转基因食品。它的研究已有几十年的历史，但真正的商业化是近十年的事。90年代初，市场上第一个转基因食品出现在美国，是一种保鲜番茄，这项研究成果本是在英国研究成功的，但英国人没敢将其商业化，美国人便成了第一个吃螃蟹的人，让保守的英国人后悔不迭。　　此后，转基因食品一发不可收。据统计，美国食品和药物管理局确定的转基因品种已有43种。美国是转基因食品最多的国家，60%以上的加工食品含有转基因成分，90%以上的大豆、50%以上的玉米、小麦是转基因的。转基因食品有转基因植物，如：西红柿、土豆、玉米等，还有转基因动物，如：鱼、牛、羊等。虽然转基因食品与普通食品在口感上没有多大差别，但转基因的植物、动物有明显的优势：优质高产、抗虫、抗病毒、抗除草剂、改良品质、抗逆境生存等。　　转基因食品的安全问题　　面对越来越多的转基因食品，人们的认识并非一致，以美国为首的主吃派和欧洲为首的反对派在全球范围内形成了两大阵营。不久前调查表明，美国、加拿大两国的消费者大多已接受了转基因食品，仅有27%的消费者认为食用转基因食品可能会对健康造成危害。而在欧洲，大多数人是反对转基因食品的，英国尤为明显。缘由是1998年英国的一位教授的研究表明，幼鼠食用转基因的土豆后，会使内脏和免疫系统受损，这是对转基因食品提出的最早质疑，并在英国及全世界引发了关于转基因食品安全性的大讨论。虽然英国皇家学会于1999年5月发表声明：此项研究“充满漏洞”，得出转基因土豆有害生物健康的结论完全不足为凭。但是，转基因食品的安全性问题已引起了消费者的怀疑。79%的英国人反对试种基因改良作物，抵制转基因食品进入市场。　　那么，转基因食品的安全性到底怎么样?是否能吃?罗云波教授认为，从本质上讲，转基因生物和常规育成的品种是一样的，两者都是在原有的基础上对某些性状进行修饰，或增加新性状，或消除原有不利性状。常规育成的品种仅限于种内或近缘种间，而转基因植物中的外源基因可来自植物、动物、微生物。虽然，目前的科学水平还不能完全精确地预测一个外源基因在新的遗传背景中会产生什么样的相互作用，但从理论上讲，转基因食品是安全的。　　罗云波教授说，他自己就吃转基因食品，他的同行包括做这方面研究和推广的人员，也不拒绝转基因食品。当问及长期食用转基因食品是否会对人体产生慢性副作用时，罗教授认为不会产生副作用，一是因为转基因食品上市之前是经过大量试验和许多部门严格检验的;二是由于转基因食品在体内不积累。至于人们怀疑转基因食品可能对人体产生种种危害，主要是他们对基因工程不了解，而且这些“危害”是毫无科学根据的。　　罗云波教授认为，在转基因食品大范围地走进我们的生活之前，仅有《农业作物基因工程安全管理实施办法》是远远不够的。因为此办法未涉及到进口的农产品，国外的转基因食品进入我国未做严格的限制，因此应尽早立法，这样才能对进口的转基因食品进行严格的安全检测，真正确保消费者的利益。基因工程如果能在相应的法律、法规严格控制下，有序健康地朝着有利于人类需要的方向进行发展，它将给人类带来不可估量的贡献。　　转基因食品前景乐观　　虽然对于转基因食品还存在这样那样的争论，但它的优势还是表现得越来越显著。在美国得到普遍种植的转基因玉米中色氨酸含量提高了20%。色氨酸是人体必需的氨基酸，无法自己合成，只能从外界摄取，一般植物性食品中色氨酸含量很低甚至没有，只有靠动物性食物中获取，转基因玉米的出现，对于素食主义者而言，无疑是个喜讯。转基因油菜，不饱和脂肪酸的含量大增，对心血管有利。转基因工程牛奶，增加了乳铁蛋白、抗病因子的含量，降低了脂肪含量……　　西方发达国家已充分认识到转基因食品的发展前景，并注入大量资金。尽管大多数英国人反对转基因食品，但该国超过7000种的婴儿食品、巧克力、面包、香肠等日用品，可能含有经过基因改造的大豆副产品，而且英国政府对转基因食品的研究非常支持，布莱尔首相就是转基因食品的推崇者。　　在我国，人多地少状况突出，基因工程是解决粮食产量、提高粮食质量的重要途径。近年来，我国转基因食品的研究有了长足的进步，目前的研究开发居世界中等水平，仅次于美国和加拿大。罗教授认为，随着转基因食品商业化的步伐不断加快，转基因食品必将成为人们餐桌上的美味佳肴。

偷情基因的意思和发音

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注音：

基本解释： 基本解释　　偷情基因-简介　　“偷情基因”是美国纽约州立大学研究人员找到的一种与偷情有关的基因。研究人员称拥有这种“爱情骗子基因”(DRD4)的人在偷情时，他们体内产生的化学反应与酒鬼贪杯、赌鬼摸牌时是类似的。　　偷情基因-研究　　　　科学家找到“偷情基因”，多达四分之一的人拥有。　　2010年12月2日，据英国《每日邮报》报道，美国纽约州立大学加西娅博士负责的研究团队调查了180个年轻的男性与女性，详细了解了他们的情史与爱情观，然后再给他们做DRD4基因检测，这种基因能够影响大脑多巴胺的含量。　　偷情基因-解析　　研究结果显示，大约25%的拥有“爱情骗子基因”的人比其他人出现不忠行为的几率要高出一倍多。而这些人一旦出轨，就更容易发生一夜情。　　加西娅博士说：“我们研究发现拥有某种DRD4变体基因的人，他们似乎在过去有更多的一夜情和其它不忠举动。这种行为的动机好像是来自人体的快乐奖励系统，多巴胺就是这个系统的主脑，专门负责释放快乐。在不负责任的性行为中，危险高、回报大、诱因不一，所有这些导致了多巴胺的‘爆发’。”　　不过，加西娅博士坚称：“这项研究不能给偷情者解困，不是每个有这种基因的人都会发生一夜情或是其它不忠行为。基因不能给任何人借口，它只不过给我们一个窗口了解人体生理怎样影响到我们的各种行为。”

变性基因的意思

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基本解释： 基本解释　　FOXL2基因-简介　　　　FOXL2基因位于细胞核内，是一个2.7kb的单外显子基因，位于3q23(3号染色体2区3带)区域，包含一个特有的101个氨基酸的forkheadDNA结构域(位置在第54～148残基区域)和一个与此分离但功能尚未阐明的多聚丙氨酸肽段(n=14)。　　科学家发现了藏在人类体内的“变性基因”，这个基因可以让人类保持住性别特征，但是如果它出现异常，女性身体则有可能长出男性的睾丸及胡子，它就是FOXL2基因。有专家认为，这项发现不仅打破了传统思维中的“性别与生俱来”的观念，还有望最终为变性手术带来革命，并改善雌雄同体婴儿的治疗。　　FOXL2基因-定位、克隆及表达　　　　英国遗传学家洛弗尔·巴格是这起试验的参与者之一。　　1993年Fryns等在一个具有BPES典型症状的6岁男孩中发现存在3号染色体长臂缺失，从而首先将BPES基因定位在3q22.3～q23区域。之后，一系列家系连锁分析也将BPES基因定位于3q22～3q23这一区域。但是还有少数报道将BPES基因定位于其他位点，如7p13～p21、3p25、7q34等，说明BPES可能具有遗传异质性。2001年Crisponi首先用STS制作了与BPES连锁的多态性微卫星标记的YAC图谱,定位克隆了该基因,并证明FOXL2为BPES的候选基因。研究表明，人和小鼠的FOXL2基因氨基酸一致性>95%。FOXL2基因的表达与胚胎眼睑的发育是一致的，相关小鼠的基因表达研究表明FOXL2特异表达于卵巢组织，在视杯周围的间质表达,在发育的眼睑突出的嵴上表达最高,在晶状体纤维中也有低水平的表达。其局部表达的缺失可导致双眼睑的发育异常,就像BPES患者的临床表现一样。随后,一些研究者通过对人以及鱼、鼠、山羊等的研究进一步证明FOXL2基因涉及发育进程多样性，在哺乳动物早期眼睑发育间质和成熟卵巢的滤泡细胞中FOXL2基因均有显著表达，提示其参与眼睑的早期发育并有助于卵巢滤泡细胞的发育和维持。　　此外，FOXL2是第一个被认定在维持卵巢功能方面发挥重要作用的人类常染色体基因，也是在脊椎动物中最早被发现的卵巢分化的性别二态性标记。Govoroun等克隆了鸡FOXL2基因的开放读码框(cFOXL2)，提出FOXL2在鸟类中是一种卵巢发育的早期控制因子。Schmidt等进一步证实鼠类中的FOXL2基因对卵巢的维持和颗粒细胞分化是必需的。Loffler等测试了FOXL2基因在鼠、鸡和红耳龟胚胎卵巢中的表达，提出FOXL2是脊椎动物卵巢发育中的一种高度保守的早期调控因子，并认为BPES的卵巢功能异常可能是由于胎儿期卵巢发育的早期调控异常引起的，而不是出生后或者成人卵巢早熟后发生的退化。　　FOXL2基因-突变研究　　　　贝蒂的怀孕照曾经轰动一时　　很多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。DeBaere等通过对FOXL2基因编码区突变产生预期蛋白进行分类的研究初步推测BPES基因型表型相互关系，研究表明FOXL2基因存在两个突变热点：30%的FOXL2突变导致多聚丙氨酸扩增，13%为新的框架外复制。他们进一步提出：突变导致聚丙氨酸扩增与Ⅱ型有关，而突变导致编码蛋白质在聚丙氨酸区前有截断的则发生Ⅰ型的可能性高。而那些包含有完整的聚丙氨酸肽段和Forkhead的突变,蛋白无论是截短的还是延长的，都可导致两型小睑裂综合征,其功能还不能准确预测。Crisponi等也发现类似结果，说明小睑裂综合征患者FOXL2突变基因与其表型有一定的对应关系。Yamada等对一日本家系的3个患者进行直接的基因序列分析，发现FOXL2基因的1092～1108之间的17个碱基缺失，而在对照的100名正常人中未发现缺失，因此认为，FOXL2基因的17个碱基缺失可能与日本人BPES的发病有关。　　RamirezCastro等对哥伦比亚的一个BPESⅠ型家系和两个Ⅱ型家系进行研究，连锁分析和单体型分析表明这些家系的BPES与3q23连锁，对这些家系的FOXL2基因进行突变筛查：Ⅰ型家系中存在1个缺失forkhead结合域的394c>T无义突变，两个Ⅱ型家系都携带可导致聚丙氨酸延长的框内30bp的重复，这个重复是在FOXL2基因突变中最常见的并可能与DNA区域的二级结构有关。Cha等对韩国的BPES患者的FOXL2基因进行的突变分析表明，在其研究的9个BPES家系中的5例和7个散发病例中的3例存在FOXL2基因突变。在研究的4个家系的8个患者及1个散发的病例中发现存在框内30bp的重复。在另一个BPES家系的患者中发现存在14kb的缺失(939～952dcl14)，这个缺失会导致从G235W处发生移码，并且使其编码的蛋白质延长至527个氨基酸。　　此外，在1例散发病例中发现存在1个异常的845C>A的颠换而导致的无义突变。一个散发病例携带17bp的重复(1080～1096dup17)。Kumar等[23]对印度的一个连续传递五代的BPES家系进行DNA测序研究，发现其BPES表型是由于一个新的错义突变881A>G(Y215C)而产生的。错义突变可以产生无效等位基因，其表型的产生可能是由于单倍剂量不足。另外，错义突变的基因也可能是通过显性负效应而出现的BPES表型。这个错义突变发生在forkhead区域的侧面和富含丙氨酸区域。导致BPES表现的突变多发生在编码序列，并直接影响蛋白质的结构和功能。Vincent等报导了1例同时患有BPES(散发病例)和双侧Ⅰ型杜安综合征的18mo的女婴，对FOXL2的突变分析显示在其多聚核苷酸区发现一个30核苷酸的重迭(c.672()701dup30)。BPES和杜安综合征的并存代表了一种新的表型，暗示了FOXL2基因在发育过程作用可能有更加多效的影响。Raile等[25]对一个患有BPES伴随巨大卵巢囊肿和卵巢功能障碍的16岁女孩进行检测，发现了FOXL2基因的一个新的杂合突变，在一个等位基因上检测到一个框内突变(904～939dup36)，这个突变引起多聚核苷酸区出现一个12丙氨酸的延长，并认为这个突变不仅与睑裂狭小和上睑下垂有关，而且也和卵巢功能不全和巨大黄体囊肿相关。最近，LeonMateos等对一个BPESI型女性患者及其父亲的检测中，在FOXL2基因检出重复突变1092～1108dup17。　　在中国，李武修等对包括26个患者的两个BPESⅡ型家系，一个连续传递四代的BPESⅠ型家系，3个散发病例和两个未明类型的传递了两代的BPES家系进行研究，在两个患者中发现了一种新的突变951～953(delC)，这个缺失将导致forkhead区域下游的第238个外显子之后发生移码突变，从而产生缩短的蛋白质产物。齐艳华等[28]选取染色体3q区域5个微卫星位点进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区域内候选基因FOXL2进行突变筛查发现,2例散发患者有909～938dup30重复突变,1例散发患者有1041～1042insC移码突变,但两个家系中未发现突变。Tang等在2个BPESII型家系和一例散发病例中发现一个引起多聚核苷酸区的延长的新突变(g.901～930dup30)，另外，在两个不能确定分型的病人中发现一个新突变g.952delC。并且在12名来自BPESI型家系的患者中检测到了新的突变g.892C>T(p.Q219X)。然而，在其他三个家系和三个散发病例中未能检测到突变。因此推测，部分BPES患者的遗传缺陷可能代表一种基因剂量变化或者FOXL2转录区外的基因重排。最近，Wang等在6个BPES家系中检测出4个FOXL2基因突变，即c.241T>C,c.650C>G,c.804dupC和c.672～701dup。其中，新发现的c.241T>C和c.650C>G能引起编码蛋白的错义改变(分别引起p.Tyr81His和p.Ser217Cys改变)。重复突变c.672～701dup(p.Ala224～Ala234dup)在三个家系均检测到，说明它可能是一个突变热点。但是有些BPES家系和散发病例中没有检测到FOXL2基因的突变。这可能是由于基因的表达不仅需要正常的编码序列同时也需要调控区域的作用。Crisponi等报道了在距离FOXL2基因5’端转录起始点171kb处的平衡易位断点会导致BPES，此外他们还在3号染色体上进行了500kb范围的序列分析以寻找FOXL2的远程调控序列，通过人类和山羊基因组DNA与染色体畸变分析发现另一种基因MRPS22的外显子6，11和12都可能与FOXL2的调控有关，它们的突变可能影响FOXL2的转录，从而引起BPES的表型。Qian等对一个包含13名患者的中国BPES大家系进行突变分析，直接测序的结果表明该家系中的患者FOXL2基因在3’端UTR存在一种新的插入突变(nt2293～2294insT),这是首次报道的与BPES相关的3’UTR突变。Beysen等报道了在BPES家族和散发病例中发现的在FOXL2基因以外的一个新的微小缺失，另外位于FOXL2基因上游230kb以外还存在带有126kb重复的4个碱基重排。此外，在缺失重叠最短区域(shortestregionofdeletionoverlap,SRO)还包含着一些保守的含有转录因子结合点的非遗传序列，这表示可能存在潜在的顺式调控单位来调控FOXL2基因的表达。在另一个BPES家系中，Beysen等在FOXL2基因下游发现了一个大约188kb的微缺失。两个患病的同父异母姐妹的父亲并未受累，暗示胚的镶嵌性;通过位于缺失区的3个单核苷酸多肽进行定量分析，显示大约10%的父本生殖细胞和5%的躯体外周血淋巴细胞携带这种突变。以上研究表明，在一些没有找到突变的BPES家系中可能存在基因的调控序列的异常。　　FOXL2基因-与先天性睑裂狭小综合征　　先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosisptosisepicanthusinversussyndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型，研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因，在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。　　临床上以睑裂狭小，上睑下垂，逆向内眦赘皮，内眦远距为主要征象。偶有散发病例。部分患者伴有智力低下，生长迟缓，心房或室间隔缺损等。VonAmmon于1841年最先描述此病，并指出有遗传性。BPES分为两型：Ⅰ型，由父亲传代,女性患者因卵巢功能早衰(prematureovarianfailure，POF)而不育，男性生育功能正常。外显完全，外显率为100%，女性患者有不孕症，原发闭经和提前绝经，小子宫及卵巢萎缩。Ⅱ型，父亲、母亲传代机会均等，男女患者均只累计眼部而可以生育，不完全外显，外显率约为96.5%。研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因，在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。DirkSchmidt等指出小鼠FOXL2基因对颗粒细胞分化及卵巢维持是必需的。FOXL2lacZ纯合小鼠，颗粒细胞不能由扁平向立方形过渡导致次级卵泡缺乏和卵母细胞闭锁。　　FOXL2基因-变性　　男女通用　　这项研究论文曾在《细胞》杂志上正式公开发表，挑战了人们关于性别单纯取决于X、Y染色体的观念，因为研究中指出左右性别发展的单一基因FOXL2存在于男女都有的非性别染色体上。该发现也显示，性别可能比先前认为的还容易操纵。　　该论文的共同撰稿人、英国国家医学研究院遗传学家洛弗尔·巴格说，该研究挑战了人们将维持与生俱来的性别视为理所当然的教条。“我们总是认为，我们的性别与生俱来，男性长出睾丸，女性长出卵巢是理所当然的。但这次研究显示，成人卵巢之所以不会变成睾丸，全赖基因FOXL2。”　　动物试验　　性器官发生变化　　研究人员发现，当雌鼠体内的这种名为FOXL2的基因被关闭后，它们的卵巢就开始变成睾丸，并开始产生健康雄鼠的睾丸素。主持该研究的德国海德堡欧洲分子生物实验室科学家特莱尔说：“我们预期老鼠将停止排卵，然而实情更为震撼。”　　研究人员利用基因工程技术关闭了雌鼠的FOXL2，结果卵巢中的卵子皆死亡，最后将成长为卵子的滤泡慢慢地转变成史托利细胞，史托利细胞在睾丸中制造精子。雌鼠由此发展出制造睾丸素的细胞，同时睾丸素浓度升高为原先的一百倍。该实验中的雌鼠与雄鼠的大小、皮毛等外观几无差异，并且除生殖器官产生变化外，没有显示副作用，实验鼠的寿命也正常。　　FOXL2基因-应用前景　　变性不用做手术　　研究人员发现FOXL2基因显然与另一基因SOX9保持着排斥关系。当一种基因启动，另一种则自动关闭。SOX9基因通常只在男性体内活动，当男性的SOX9一旦被开启，FOXL2的活动就遭抑制，并进而终身停顿。这种情况在女性体内刚好相反，FOXL2会最先被启动。学界普遍了解FOXL2对女性维持女儿身与卵巢的成长十分重要，然而科学家并不预期卵巢中的排卵细胞会被SOX9基因吸收，进而发挥男性生育功能。　　研究人员认为，该发现离人体应用还有一段很长的路要走，然而这必然带来变性治疗的变革，甚至可能开启非手术变性治疗的先河。到时，变性人将无须终生用药，只需接受短期的基因疗法就行了。

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